โรคเคียวเซลล์คืออะไร (และได้รับการรักษาอย่างไร)?
สุขศึกษาโรคเซลล์เคียว (SCD) เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยเฉพาะโมเลกุลในเซลล์เหล่านี้เรียกว่าเฮโมโกลบินที่ส่งออกซิเจนไปยังเซลล์ทั่วร่างกาย ให้เป็นไปตาม ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) อาการนี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนหลายล้านคนทั่วโลกรวมทั้งประมาณ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกา
คุณเป็นโรคเคียวเซลล์ได้อย่างไร?
สำหรับคนที่เป็นโรคเคียวเซลล์ทั้งพ่อและแม่จะต้องส่งต่อยีนฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่องไปให้ลูก หากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่ส่งต่อยีนลูกจะได้รับลักษณะเซลล์รูปเคียว ซึ่งหมายความว่าเลือดของพวกเขาอาจมีเซลล์รูปเคียว แต่ปกติแล้วพวกมันไม่ได้ป่วย
ผู้ป่วยเซลล์เคียวมีโมเลกุลของฮีโมโกลบินที่บิดเบี้ยวซึ่งทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเป็นรูปเคียวหรือเสี้ยว เซลล์เหล่านี้แข็งและพังผืดเสียหายและถูกทำลายได้ง่าย ในขณะที่เม็ดเลือดแดงปกติอาศัยอยู่ในการไหลเวียนของร่างกายเป็นเวลา 120 วันเซลล์รูปเคียวจะมีชีวิตอยู่ประมาณ 18 หรือ 19 วัน เซลล์เคียวปิดกั้นหลอดเลือดเล็ก ๆ (เส้นเลือดฝอย) ซึ่งทำให้เลือดไหลเวียนไปยังอวัยวะต่าง ๆ ช้าลงและอาจทำให้อวัยวะในระยะยาวได้รับความเสียหาย
แม้ว่าความผิดปกติหลักจะอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง แต่โรคเคียวกลายเป็นโรคหลายระบบกล่าว อับดุลเลาะห์กุดลาร์นพ นักโลหิตวิทยาผู้ใหญ่และผู้อำนวยการศูนย์เซลล์เคียวแห่งมหาวิทยาลัยออกัสตา ภาวะแทรกซ้อนทางคลินิกส่งผลต่ออวัยวะทั้งหมดในร่างกายตั้งแต่ศีรษะจรดปลายเท้า เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดสมองมีผลต่อดวงตาปอดม้ามและกระดูก
โรคเซลล์เคียวส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีบรรพบุรุษมาจากอนุภูมิภาคซาฮาราแอฟริกาภูมิภาคที่พูดภาษาสเปนในซีกโลกตะวันตก (อเมริกาใต้แคริบเบียนและอเมริกากลาง) อินเดียและบางประเทศในตะวันออกกลางและเมดิเตอร์เรเนียน โรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นบ่อยในผู้คนจากส่วนต่างๆของโลกที่มีโรคมาลาเรียอยู่ทั่วไปไม่ว่าจะในปัจจุบันหรือในอดีต ผู้ที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวมีโอกาสรอดจากโรคมาลาเรียได้ดีกว่า
โรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นใน 1 ในทุก ๆ 365 คนที่เกิดแอฟริกันอเมริกัน ทารกผิวดำราว 1 ใน 13 คนในสหรัฐฯเกิดมาพร้อมกับลักษณะเซลล์รูปเคียว
ที่เกี่ยวข้อง: 9 คำถามที่ควรถามแพทย์ว่าคุณเป็นคนผิวดำคนพื้นเมืองหรือคนผิวสี
ประเภทของโรคเคียวเซลล์
โรคเคียวเซลล์เป็นคำศัพท์กว้าง ๆ ที่มีอาการหลายรูปแบบ นี่คือประเภทของ SCD ที่พบบ่อยที่สุด:
- โรคโลหิตจางเซลล์เคียว (HbSS):ผู้ที่มี SCD ในรูปแบบนี้จะได้รับยีนเซลล์รูปเคียวจากพ่อแม่แต่ละคน โรคเซลล์เคียวมักเป็นรูปแบบของโรคเคียวเซลล์ที่ร้ายแรงที่สุด
- โรคเคียวเฮโมโกลบิน C (HbSC):ด้วย SCD ประเภทนี้ยีนเซลล์รูปเคียวหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนหนึ่งและจากอีกยีนหนึ่งเป็นยีนสำหรับฮีโมโกลบินผิดปกติที่เรียกว่าซีโดยปกติจะเป็น SCD ในรูปแบบที่อ่อนกว่า
- เคียวเบต้าธาลัสซีเมีย (HbS beta thalassemia):ผู้ที่มี SCD ในรูปแบบนี้จะได้รับยีนเซลล์รูปเคียวจากพ่อแม่หนึ่งคนและยีนหนึ่งยีนสำหรับเบต้าธาลัสซีเมีย ( โรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง ) จากผู้ปกครองคนอื่น ๆ เบต้าธาลัสซีเมียมีสองประเภท: 0 และ + Hbs beta 0-thalassemia เป็นโรคเคียวชนิดที่รุนแรงกว่าในขณะที่ Hbs beta + จะรุนแรงกว่า
อาการของโรคเคียวเซลล์
คนที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวมักจะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุน้อยประมาณ 5 เดือน ทารกที่อายุน้อยกว่านี้จะไม่แสดงอาการเนื่องจากฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ปกป้องเซลล์เม็ดเลือดแดงจากการป่วย เมื่ออายุมากขึ้นฮีโมโกลบินรูปเคียวจะเข้ามาแทนที่ชนิดของทารกในครรภ์
อาการและภาวะแทรกซ้อนของ SCD นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของโรคเซลล์รูปเคียวคืออาการปวดอย่างรุนแรงที่เรียกว่าอาการปวดหรืออาการปวดซึ่งอาจมีตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง เกิดขึ้นเมื่อเซลล์รูปเคียวเคลื่อนที่ผ่านเส้นเลือดเล็ก ๆ เข้าไปติดและขัดขวางการไหลเวียนของเลือด สิ่งนี้เรียกว่าวิกฤตเซลล์รูปเคียวและเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในผู้ป่วย SCD ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ :
- โรคมือเท้า: อาการบวมที่มือและเท้าเป็นอาการแรกของ SCD
- โรคโลหิตจาง:การขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงเพื่อนำออกซิเจนทำให้เกิดโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงซึ่งผู้ที่เป็นโรค SCD จะรู้สึกเหนื่อยวิงเวียนศีรษะหรือหน้ามืดและหายใจลำบากในกรณีที่รุนแรง
- การติดเชื้อ :ผู้ที่เป็นโรค SCD โดยเฉพาะเด็กเล็กมีความเสี่ยงที่จะติดเชื้อเพิ่มขึ้นเนื่องจากม้ามได้รับความเสียหาย
- อาการหน้าอกเฉียบพลัน :อาการนี้มีลักษณะและความรู้สึกคล้ายกับปอดบวมที่มีอาการเจ็บหน้าอกไอหายใจลำบากและมีไข้ อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
- การกักกันม้าม :ภาวะที่คุกคามชีวิตนี้เกิดขึ้นเมื่อเซลล์รูปเคียวจำนวนมากติดอยู่ในม้ามและทำให้ขยายใหญ่ขึ้น
- แผลที่ขา :การบาดเจ็บการติดเชื้อการอักเสบและการไหลเวียนที่ไม่ดีในหลอดเลือดทำให้เกิดแผลที่ส่วนล่างของขา
โรคเคียวเซลล์วินิจฉัยได้อย่างไร?
การตรวจเลือดเป็นวิธีเดียวในการวินิจฉัยโรคเคียวเซลล์หรือเพื่อดูว่ามีใครนำยีนเซลล์รูปเคียวที่สามารถส่งผ่านไปยังเด็กได้หรือไม่
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะดึงเลือดจากเส้นเลือดที่แขนในผู้ใหญ่และนิ้วหรือส้นเท้าในทารกและเด็กเล็ก ในสหรัฐอเมริกาทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจคัดกรองโรคเคียวเซลล์เป็นประจำ หลังจากเจาะเลือดแล้วห้องปฏิบัติการจะตรวจหาตัวอย่างฮีโมโกลบินที่บกพร่อง
หลายครั้งผู้ที่พบว่ามียีนเซลล์รูปเคียวจะถูกส่งต่อไปยังที่ปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวเข้าใจข้อมูลทางพันธุกรรมและผลกระทบต่อการดูแลทางการแพทย์หรือการจัดการสภาพของพวกเขาอย่างไร
เคียวเซลล์สามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?
การอยู่ร่วมกับโรคเซลล์รูปเคียวอาจเป็นเรื่องท้าทาย แต่ก็ยังสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีสุขภาพดีได้ ในช่วง 20 ถึง 30 ปีที่ผ่านมาการวิจัยทางการแพทย์การดูแลและการศึกษาเกี่ยวกับโรคเซลล์รูปเคียวได้ช่วยปรับปรุงมุมมองของผู้ที่มีอาการนี้
จำนวนผู้เสียชีวิตจากโรค SCD ในผู้ที่อายุน้อยกว่ามี ลดลงอย่างมาก ในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมาจาก 9.3% ในปี 2518 เป็น 2.6% ภายในปี 1989 . ถึง การศึกษาล่าสุดเพิ่มเติม แสดงจำนวนผู้เสียชีวิตในเด็กแอฟริกันอเมริกันลดลงมากถึง 68% ในช่วง 16 ปี นักวิจัยให้เครดิตการลดลงของวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมที่เผยแพร่ในปี 2543 ผู้ที่มีโรค SCD ได้รับการป้องกันจากโรคร้ายแรงและร้ายแรงเช่นโรคปอดบวมน้อยลง
แม้ว่าเด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์จะมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้น แต่ภาวะนี้ก็ยังเชื่อมโยงกับก ช่วงชีวิตสั้นลงในผู้ใหญ่ . การวิจัยแสดงให้เห็นอายุขัยเฉลี่ย 42 ปีสำหรับผู้หญิงและ 38 ปีสำหรับผู้ชาย
ในขณะที่การดูแลเด็กได้เร่งดำเนินการโดยมีศูนย์การรักษาใหม่และผู้ปฏิบัติงานที่กระตือรือร้น แต่ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ยังคงเผชิญกับช่องว่างในระบบการดูแลสุขภาพ
หลังจากคนที่มีเซลล์รูปเคียวอายุ 18 หรือ 19 ปีพวกเขาต้องออกจากพื้นที่สำหรับเด็กและน่าเสียดายที่เป็นจุดที่บางคนตกจากหน้าผาบาร์บาร่าแฮร์ริสันที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมและผู้อำนวยการของ Community Outreach and Education for ศูนย์โรคเซลล์เคียว ที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยฮาวเวิร์ด มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาที่มีคุณสมบัติและมีความรู้ไม่เพียงพอที่ได้รับการฝึกฝนเกี่ยวกับโรคเซลล์รูปเคียวและคุ้นเคยกับภาวะแทรกซ้อนในผู้ใหญ่
ความท้าทายอีกประการหนึ่ง: ทุนวิจัย โรคเคียวเซลล์เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายถึงชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา แต่ก็ยังได้รับ ทุนวิจัยน้อยลงอย่างมาก มากกว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นโรคซิสติกไฟโบรซิสความแตกต่างบางประการทำให้เกิดการเหยียดสีผิวในระบบการดูแลสุขภาพ พื้นฐานระดับโมเลกุลและพันธุกรรมสำหรับโรคเคียวเซลล์เป็นหนึ่งในโรคแรกที่ค้นพบในมนุษย์ แต่เรายังห่างไกลจากการรักษาและขั้นตอนต่างๆที่ได้รับการดำเนินการเพื่อช่วยรักษาอาการนี้แฮร์ริสันกล่าว
ตอนนี้การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (เรียกอีกอย่างว่าการปลูกถ่ายไขกระดูก) เป็นการรักษาโรคเคียวเซลล์เท่านั้น ในระหว่างขั้นตอนนี้แพทย์จะใส่เซลล์ที่มีสุขภาพดี (เซลล์ต้นกำเนิด) เข้าไปในร่างกายเพื่อทดแทนไขกระดูกที่เสียหายหรือเป็นโรค ร่างกายสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกที่ศูนย์กลางกระดูก บ่อยครั้งที่แพทย์ใช้การปลูกถ่ายเลือดและไขกระดูกจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีเพื่อรักษาโรค SCD แต่ผู้ป่วยต้องการผู้บริจาคจากคนที่มีไขกระดูกคล้ายกัน บางครั้งการปลูกถ่ายอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงและถึงขั้นเสียชีวิตได้และการปลูกถ่ายเหล่านี้ไม่สามารถหาซื้อได้ทั่วไปนอกสหรัฐอเมริกาและยุโรป
การรักษาที่เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งบนขอบฟ้าคือ ยีนบำบัด . เกี่ยวข้องกับการกำจัดเซลล์ต้นกำเนิดที่สร้างเม็ดเลือดและเซลล์ภูมิคุ้มกันออกจากไขกระดูกหรือเลือดและเพิ่มยีนที่มีข้อบกพร่องในผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ จากนั้นแพทย์จะส่งคืนเซลล์ให้กับผู้ป่วยซึ่งจะทำให้ร่างกายผลิตเฮโมโกลบินต่อต้านการป่วย นักวิจัยยังคงทำการทดลองทางคลินิก แต่ผลลัพธ์เบื้องต้นดูดี
สำหรับตอนนี้การใช้ยาที่มีประสิทธิภาพเป็นสิ่งสำคัญ เราต้องการการบำบัดเพิ่มเติมในขณะที่เรากำลังดำเนินการบำบัดด้วยเทคโนโลยีขั้นสูงที่มีทรัพยากรสูงเช่นการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดและการบำบัดด้วยยีนดร. คุตลาร์กล่าว
การรักษาเซลล์เคียว
ขั้นตอนแรกในการมีชีวิตที่ยืนยาวขึ้นด้วย SCD คือการค้นหาการรักษาพยาบาลที่มีคุณภาพจากผู้เชี่ยวชาญด้านโรค จากนั้นยาที่เหมาะกับอาการเฉพาะของคุณ
ไฮดรอกซียูเรีย
การรักษามาตรฐานสำหรับโรคเซลล์เคียวคือ ไฮดรอกซียูเรีย ซึ่งเป็นยาที่ผู้ให้บริการทางการแพทย์ใช้ในการรักษามะเร็งเป็นครั้งแรก ผู้ที่เป็นโรค SCD จะรับประทานยาในปริมาณที่น้อยลงและจะช่วยเพิ่มฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ในขณะที่ปิดกั้นภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างเช่นลดวิกฤตเซลล์รูปเคียวการเดินทางไปโรงพยาบาลเหตุการณ์ปอดบวมและความจำเป็นในการถ่ายเลือด
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา บริษัท ยาให้ความสนใจในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่สำหรับโรคเคียวเซลล์มากขึ้น สาเหตุส่วนหนึ่งมาจากการขาดการรักษาและเนื่องจากโรคเคียวเซลล์เป็นต้นแบบในการรักษาอาการอื่น ๆ เช่นการอักเสบและโรคของหลอดเลือด
เอนดาริ (L-glutamine oral powder)
ตั้งแต่ปี 2560 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) อนุมัติวิธีการรักษาใหม่สำหรับโรคเคียวเซลล์เป็นครั้งแรกในรอบหลายทศวรรษ เอนดารี ( L-glutamine oral powder ) สำหรับผู้ที่เป็นโรค SCD ที่มีอายุ 5 ปีขึ้นไป ยาซึ่งเป็นผงที่นำมารับประทานทำหน้าที่เป็นสารต้านอนุมูลอิสระเพื่อบรรเทาภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ นักวิจัยพบว่าผู้ที่รับ Endari มีวิกฤตเซลล์รูปเคียวและการเดินทางไปโรงพยาบาลน้อยลงรวมถึงการเข้าพักในโรงพยาบาลที่สั้นลง
ออกซ์เบรกเกอร์ (voxelotor)
ในปี 2019 FDA ได้ติดตามการอนุมัติอย่างรวดเร็วสำหรับ Oxbryta (voxelotor) ซึ่งเป็นยาตัวแรกในการรักษาสาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียวแทนที่จะเป็นเพียงอาการเท่านั้น ด้วย Oxbryta เซลล์รูปเคียวมีโอกาสน้อยที่จะรวมตัวกันและก่อตัวเป็นรูปเคียวซึ่งอาจทำให้ระดับฮีโมโกลบินต่ำเนื่องจากการทำลายเม็ดเลือดแดง Richard Pazdur ผู้อำนวยการศูนย์ความเป็นเลิศด้านเนื้องอกวิทยาของ FDA (OCE) กล่าวใน a ข่าวประชาสัมพันธ์ประกาศการรักษา . การบำบัดนี้เป็นทางเลือกใหม่ในการรักษาสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต Oxbryta สำหรับเด็กและผู้ใหญ่อายุ 12 ปีขึ้นไป
อแดควีโอ (crizanlizumab-tmca)
อย ได้รับการอนุมัติยาอีกตัวในปลายปี 2562 , Adakveo (crizanlizumab-tmca) ซึ่งช่วยลดจำนวนเซลล์เคียวในผู้ใหญ่และเด็กที่อายุเกิน 16 ปียานี้คือการฉีดยาซึ่งผู้ที่เป็นโรค SCD จะได้รับเป็นระยะ ๆ ทุกๆสองสัปดาห์ในตอนแรกจากนั้นจึงลดลงเป็น เดือนละครั้ง.
ศูนย์เซลล์เคียวของมหาวิทยาลัยออกัสตาเป็นส่วนหนึ่งของการทดลองทั่วประเทศสำหรับการรักษานี้และดร. คุตลาร์กล่าวว่าปฏิกิริยาจากผู้ป่วยเป็นไปในเชิงบวกอย่างท่วมท้น หลังจากการศึกษาเสร็จสิ้นมีผู้ป่วยสองสามคนมาหาเราและพูดว่า 'ฉันรู้สึกดีขึ้นมากเมื่อได้รับเงินทุนเหล่านั้น มีวิธีใดบ้างที่คุณจะทำให้ฉันกลับมาสนใจเรื่องนี้ได้? 'สรุปได้ว่านั่นคือประสบการณ์เชิงบวกจากมุมมองของคนไข้
| การรักษาโรคเซลล์เคียว | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| ชื่อยา | ชั้นยา | เส้นทางการบริหาร | ปริมาณมาตรฐาน | ผลข้างเคียง | รับคูปอง |
| ไฮดรอกซียูเรีย (Droxia, Hydrea, Siklos) | แอนติเมตาโบไลท์ | ช่องปาก | หนึ่งแคปซูล 200-400 มก. ต่อวัน | เวียนศีรษะ, ง่วงนอน, ปวดท้อง, ท้องผูก, ท้องร่วง, คลื่นไส้, อาเจียนและเบื่ออาหาร | รับคูปอง |
| แอล - กลูตามีนผงในช่องปาก ( เอนดารี ) | กรดอะมิโน | ช่องปาก | 10-30 กรัมวันละสองครั้งผสมในอาหารหรือเครื่องดื่ม | อาการท้องผูกคลื่นไส้ปวดศีรษะปวดท้องไอปวดปลายแขนปวดหลังและเจ็บหน้าอก | รับคูปอง |
| วอกเซลเลอร์ (Oxbryta) | ตัวปรับความสัมพันธ์กับออกซิเจนของฮีโมโกลบิน | ช่องปาก | หนึ่งเม็ด 1,500 มก. ต่อวันรับประทานโดยมีหรือไม่มีอาหาร | ปวดศีรษะท้องร่วงปวดท้องคลื่นไส้อ่อนเพลียผื่นและมีไข้ | รับคูปอง |
| Crizanlizumab-tmca (น้ำ) | สารยับยั้ง P-selectin | ฉีด | ฉีด 5 มก. ในสัปดาห์ที่ 0 และ 2 และทุกๆ 4 สัปดาห์ | คลื่นไส้ปวดข้อปวดหลังและมีไข้ | เรียนรู้เพิ่มเติม |
คนที่เป็นโรคเคียวเซลล์ก็ทานยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์หรือ ยาตามใบสั่งแพทย์สำหรับอาการปวดเรื้อรัง และอาจต้องการ การถ่ายเลือด เพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคโลหิตจางหรือการติดเชื้อ
ทรัพยากรเซลล์เคียว
รัฐสภาคองเกรสแห่งสหรัฐอเมริกากำหนดให้เดือนกันยายนเป็นเดือนแห่งการรับรู้เซลล์เคียวแห่งชาติเพื่อช่วยสร้างความตระหนักในการวิจัยและการรักษาโรคเคียวเซลล์ หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้โปรดไปที่:
